QUI NOUS SOMMES

Lettre de présentation et invite au rendez-vous du 18 octobre 2003 Nous sommes un groupe de parents dont les enfants sont nés atteints par le Syndrome de Goldenhar. Nous tous, après les premiers moments de désarroi à cause de notre ignorance de la pathologie en question, avons senti la nécessité de chercher à contacter et connaître d’autres parents qui fesaient face au même problème. Le premier contacte a eu lieu même sur le site http://fmfpc.altervista.org grace auquel nous nous sommes connus et nous avons commencé à partager nos expériences. Après les premiers contacts nous avons senti la nécessité d’aller plus loin, en créant une Association spécifique qui s’occupe de la pathologie de nos enfants. L’opportunité de réaliser tout ça nous a été donnée par l’Association des Maladies Rares M. Baschirotto de Vicenza (Italie), laquelle nous a proposé de nous aider après avoir connu nos intentions. On a donc projecté de créer une “Association dans l’Association”, c’est-à-dire une section dédiée au Syndrome de Goldenhar à l’intérieur de la Bird Foundation. Nous croyons que l’importance de cette opportunité soit immense car elle nous permet d’opérer immédiatement à l’intérieur d’une organisation qui a une expérience décennale. Nous peuvons être visibles sur le site internet http://www.birdfoundation.org , qui est d’autre part trés visité. Nous avons l’occasion de faire connaître le Syndrome de Goldenhar aux institutions pour que nos droits soient enfin reconnus à travers une Association nationale. Comme vous peuvez facilement comprendre, pour que cette initiative soit valide et opérative, il faut que tous les parents concernés dédient un peu de leur temps en faveur du projet en question. Nous avons alors pensé que le premier pas qu’il fallait faire était de rassembler, affiliare et associer le muméro le plus grand possible de familles Goldenhar. En outre, le 18 octobre 2003 un rendez-vous avec tous les parents aura lieu chez l’association de Vicenza. Nous nous ferons notre connaissance, échangerons nos expériences et nous programmerons toute activité future. Nous sommes sûrs qu’il y aura beaucoup d’entre nous. Nous vous disons aurevoir en attendant de nous connaître personnellement!

AUREVOIR

SEPTEMBRE 2003

PINO et IVANO, pères

ELENA, mère

RESUME DE LA PREMIERE RENCONTRE DES PARENTS AVEC ENFANTS ATTEINTS PAR LE SYNDROME DE GOLDENHAR, QUI A EU LIEU LE 18 OCTOBRE 2003 CHEZ LE CENTRE “M. BASCHIROTTO” DE VICENZA (ITALIE)

Le samedi 18 octobre 2003, chez le centre “B.I.R.D.” de Costozza (près de Vicenza, Italie), nous, parents italiens aux enfants atteints par le Syndrome de Goldenhar, nous sommes rencontrés pour la première fois : les familles présentes étaient dix. M. Baschirotto, nous a guidé pendant la visite aux laboratoires d’analyses et recherches de l’Institut et nous a appris les projets futurs pour l’étude des maladies génétiques rares.

L’occasion de la connaissance réciproque a été très importante, comme l’opportunité de rendre communes les expériences vécues avec nos enfants. Tout de suite une réalité diagnostique qui présentait des caracteristiques communes à tous les patients, mais aussi les peculiarités des anomalies associées au Syndrome de Goldenhar.

Le premier point sur lequel nous avons senti la nécessité de faire la lumière était juste la diagnose. Très peu de cas ont eu une description précise du Syndrome dès la naissance ; quelque cas a été defini avec les mots “Syndrome de Goldenhar présumé”, et pour d’autres le Syndrome n’apparaît point dans leurs dossiers médicaux qui se concentraient au contraire sur la description des anomalies visibles. Pour remédier à ces imprécisions, le même centre “B.I.R.D.” s’est rendu disponible à effectuer une consultation génétique avec plusieurs médecins experts dans le domaine des maladies rares qui a été fixée pour le 25 novembre 2003. Seulement grâce à une diagnose précise on jouit du code d’exemption 0910 (pour les patients atteints par le Syndrome de Goldenhar) qui doit apparaître dans le carnet de santé pour obténir une série de facilités et la couverture économique pour les visites des spécialistes et les médicaments.

Dans la relation de son cas particulier, chacque parent a nommé des spécialistes ou des centres spécialisés auquels on s’est adressé pour resoudre les problèmes des malformations - et pas seulement - des enfants : chacun a eu des contacts, des attentes et des réponses différents. Les adresses ont èté mis à disposition de tous, mais on a compri la nécessité de savoir quels sont vraiement les centres italiens, et à l’étranger, de haute spécialisation qui interviennent sur les anomalies liées à la pathologie. Pour cette raison nous avons décidé d’agir à niveau regional afin que les centres de réferences pour la diagnose et le soin du Syndrome soient signalés sélon ce qui est prévu par la loi italienne concernante les maladies rares (Legge Nazionale sulle Malattie Rare 279 del 18/05/01).

Pour travailler minutieusement, nous avons concordé la désignation d’un représentat national, M. Giuseppe Troccoli, et de plusieurs autres représentants regionaux qui vérifierons que les centres de réference pour la diagnose et le soin du Syndrome de Goldenhar soient ségnalés dans leurs régions. En plus, pour ce qui concerne le côté médico-informative, nous nous pourrons compter sur la précieuse collaboration sciéntifique du Profésseur Ammon Cohen, chef du service de Pédiatrie de l’Hôpital “San Paolo” de Savone.

L’autre but que nous voulons atteindre est l’organisation future d’un congrés médico-scientifique avec les principaux experts dans les secteurs d’interventions liés aux anomalies de la pathologie Goldenhar. On a aussi pensé à la possibilité d’un projet de recherche sérieux pour identifier les causes du syndrome en collaboration avec l’Institut “B.I.R.D.” et d’autres labratoires éuropées et mondiaux déjà impliqués dans un procés d’étude sur la pathologie.

Grâce à la disponibilité d’une mère qui connaît trés bien la langue anglaise, nous pouvons contacter la Fondation Goldenhar et surtout la fille du Prof. Goldenhar, Edith. Nous lui demanderons des informations et les dernières nouvelles sur l’état de la recherche qui concerne la pathologie. Pour la même raison nous contacterons aussi les associations des parents Goldenhar en Angleterre, Escosse, Canada et aux Etats Unis. Elles ont été fondées dès plus de dix ans et sont des précieux interlocuteurs pour tout ce qui concerne connaissances, centres d’haute spécialisation, support psychologique et nouveautés sur le Syndrome.

Nous sommes sûrs que ce premier rendez-vous ait été une occasion nécessaire, précieuse et constructive. Nous aimons penser à l’image de la brique qui, seule, ne signifie rien. Pourtant, quand elle est avec d’autres, la brique peurra bâtir une construction solide, opérative et visible par tous ces parents et enfants qui ont et auront besoin de notre aide.


BON TRAVAIL A TOUS ET AUREVOIR

OCTOBRE 2003

Elena, Paolo et Pino