• Maîtrise en Médicine (Medical Doctor-M.D.) « Université de Tel-Aviv, Sackler School of Medicine-Israel » - 1981.
• Diplôme en Pédiatrie, « Université de Tel-Aviv, Sackler Faculté de Médicine, Ecole de Formation Continue – Israël » - 1986.
• Reconnaissance de la Maîtrise en Médicine obtenue chez l’ « Université de Tel-Aviv » par l'Université de Palerme, Italie - 21 Août 1987.
• Examen d’Etat chez l’Université de Gênes, Italie - Novembre 1987.
• Spécialité en Pédiatrie, (Licence Numéro 09895). Ministère de la Santé et « Association Médicale Israélienne – Conseil Scientifique », Jérusalem, Israël - 18 Janvier 1988.
• Spécialisé en Endocrinologie et Maladies de la Nutrition. Université de Pavia, Italie - 1995.
• Cours en Gestion et Organisation pour Médecins du personnel dirigeant « IPPOCRATE » , suivi chez l’Ecole Direction Générale d’Entreprise de l'Université « Luigi Bocconi » de Milan, cours de 70 heures - 1998.
• Cours de Dirigeant d’Entreprise de la Région Ligurie – SOGEA. Avril 2003 - Octobre 2003.

ACTIVITÉ DIDACTIQUE:

• Professeur à contrat pour les cours de « Endocrinologie I » chez la Première Ecole de Spécialisation en Pédiatrie pour l’année académique 1992-1993.
• Professeur à contrat pour les cours de « Endocrinologie et Maladies de la Nutrition enfantine et néonatale » chez la Première Ecole de Spécialisation en Pédiatrie, années académiques du 1993 au 1999.
• Professeur pour le Cours après spécialisation de Perfectionnement de Médicine d’Urgenceen Pédiatrie et Premier Secours Médical - Université de Gênes, Italie, années académiques du 1992 au 1997.
• Professeur à contrat pour le Cours après spécialisation de Perfectionnement de Médicine d’Urgence en Pédiatrie et Premier Secours Médical - Université de Gênes, sur le sujet « Laboratoires et urgence : tests rapides et toxicologie de laboratoire » année académique 1997-1998.
• Professeur – « Membre de la Faculté » à l’ « Ecole Européenne de Hématologie – Cours de Stage - Sang et Transplantation de Moelle » siège à Paris (Premier cours - 1996, Paris, France; Deuxième cours – 1997, Paris, France; Troisième cours - 1998 Potsdam, Allemagne; Quatrième cours – 1999, Galway, Irlande; Cinquième cours – 2000, Lisbonne, Portugal; Sixième cours – 2001, Athènes, Grèce; Septième cours – 2003, Lisbonne, Portugal).
• Professeur dans le Cours de Stage Hospitalier de « Diététicien Hospitalier » , année académique 1995-1996, chez l’Hôpital San Martino. « Indications d’une diète aux patients adipeux » .
• Professeur à contrat pour les cours de après spécialisation de Perfectionnement en Médicine d’Urgence Pédiatrique et Premier Secours Médical – Université de Gênes, sur le sujet « Laboratoire dans l’urgence : tests rapides et toxicologie de laboratoire » , année académique 1998-1999.
• Professeur à contrat pour les cours de « Pédiatrie générale et spécialisée » chez la Première Ecole de Spécialisation en Pédiatrie, année académique1998-1999.
• Professeur à contrat pour les cours de « Pédiatrie générale et spécialisée » chez la Première Ecole de Spécialisation en Pédiatrie, année académique1998-1999
• Professeur à contrat pour les cours de Pédiatrie pendant les Ve et VIe années du cours du Diplôme universitaire en Médicine et Chirurgie de l’Université de Gênes, Facultés décentralisées, année académique 2003-2004.

• Responsable du Service de Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique chez la Clinique “G. Bizet” de Paris;

• Spécialisée en Chirurgie Reconstructrice;

• Spécialiste de niveau mondial dans la reconstruction du pavillon de l’oreille.

• Diplôme universitaire en Odontologie chez l’Université de Toulouse, France, en 1974, spécialisation en Orthodontie en 1978;

• Spécialisé en orthopédie dento-faciale;

• Assistent universitaire pendant les années 1978 - 1980 chez l'Université de Montpellier, France.

• Membre ordinaire de la Société Française de Orthodontie et membre du Comité des tables cliniques.

• Membre ordinaire et membre du Comité directif du Collège Européen de Orthodontie.

• Membre ordinaire de la « Charles H. Tweed International Foundation » pour la recherche en Orthodontie.

• Instructeur aux cours EPGET in Francia et en Italie du 1980 au 1988.

• Instructeur à la Fondation Tweed (USA).

• Dal 1988 dirige le groupe didactique O.C.E.T.

• Professeur à l’Université de Ferrara, Italie

• Professeur du Cours Clinique d’Orthodontie chez l'Institut Pédiatrique " G. GASLINI " de Gênes, Italie, du 1986.

• Responsable du cours de Orthodontie chez l’Hôpital Pédiatrique « SANTOBONO » de Naples, Italie

• Membre du Comité directif de la revue « INTERNATIONAL ORTHODONTICS »

• Auteur de articles et congres à niveau international.

e-mail:jacquesmarie.mercier@chu-nantes.fr

• Professeur en charge du cours de chirurgie maxillo-faciale et chirurgie reconstructrice de l’Université de Nantes.

• Chef du service de Chirurgie Maxillo-faciale de l’Hôpital de Nantes.

• Auteur renommé à niveau international de plusieurs articles sur les grandes dysmorphoses.

• Ancien président de la « Société française de chirurgie maxillo-faciale ».

• Directeur de la revue française de chirurgie maxillo-faciale.

• Auteur de articles et congres à niveau international.

• Diplôme universitaire en Médicine et Chirurgie chez l’Université des Etudes de Perugia, Italie, juillet 1974 avec la votation 110/110 cum laude;

• Spécialisée en Ophtalmologie chez l’Université des Etudes de Milan, Italie, juillet 1978 avec la votation 70/70 cum laude;

• De 1975 au 1978 ophtalmologiste consultant chez l’Hôpital de Gorgonzola, Milan, et chez le Service de Médicine Préventive de l’ « Opera Universitaria » de l’Université de Milan;

• De 1978 au 1979 ophtalmologiste consultant chez le Centre d’Ophtalmologie Enfantine du Commune de Milan;

• En 1990 jugé apte à devenir chef de service hospitalier.

• Dal 1979 employée chez l’Unité de Ophtalmologie de l’Hôpital Niguarda Ca’ Granda, Milan, avec les charges suivantes :

o 1979-1990 comme assistante

o 1990-1999 comme Aide avec une pause du février au novembre 1996 de chef de service de l’Unité de Ophtalmologie Pédiatrique.

o 1999 - Avril 2001 chef du Service de Ophtalmologie

o 1999 - 2000 chef du Service de Ophtalmologie Pédiatrique

o 2000 au présent Directeur de l’Unité de Ophtalmologie Pédiatrique

• Professeur de ophtalmologie chez l’Ecole d’infirmières de l’Hôpital de Sesto S. Giovanni et l’Hôpital Niguarda Cà Granda jusque à 1996

• Du 1990 au présent ophtalmologiste consultant chez le service de Neuropsychiatrie enfantine et Neurologie du développement chez l’Institut C.Besta;

• En 1990 cours de perfectionnement sur le développement de la fonction visuelle chez l’enfant chez l’Unité du doc. Atkinson à Cambridge, Angleterre.

• En 2000-2001 elle a fréquenté et passé les examens finals du Cours pour Directeur en Santé par la Région Lombardie;

• Membre de une des Commissions d’Etude du “Groupe Italien pour la ROP” (rétinopathie des prématurés) avec fonctions de élaboration des Recommandations pour le dépistage et le traitement de la rétinopathie.

• Auditeur des comptes dans le Conseil de la SIOP (Société Italienne de Ophtalmologie Pédiatrique).

• Collaboratrice avec Orphanet pour la création du site sur le Syndrome de Duane.

• Orateur dans plusieurs congres, auteur de plusieurs publications et de travaux scientifiques

Les aspects oculaires dans le Syndrome de Goldenhar

Le Syndrome de Goldenhar, ou dysplasie facio-oculo-auricolo-vertébrale, est caractérisé par son association avec certaines anomalies oculaires.

Les altérations les plus fréquentes sont :

- colobome de la paupière

- kystes dermoïdes

- microphtalmie

- vice de réfraction (astigmatisme)

- troubles de la motilité oculaire (entre les associations caractéristiques du Syndrome de Duane)

Colobome palpébral

Il s’agit d’une perte de substance due à une anomalie de développement qui a lieu précocement pendant la vie intra-utérine. La plus part des fois il intéresse la paupière supérieure dans sa partie médiale. Parfois les colobomes peuvent être plusieurs dans la même paupière.

Le traitement chirurgical a le but de suturer la fissure et de récréer un bord libre et continu pour protéger l’œil et de redonner un aspect esthétique satisfaisant sans provoquer aucune limitation dans l’élévation de la paupière. Le traitement de la paupière prévoit l’emploi de greffes de tissu autologue, c’est-à-dire du même patient, pour reconstruire l’intégrité de la paupière.

Kystes dermoïdes

Les kystes dermoïdes hépibulbaires, qui intéressent dans la plus part des cas la partie externe du globe oculaire, peuvent varier de dimensions. Ces kystes peuvent intéresser la partie scléro-conjonctivale (partie blanche de l’œil) et la cornée proprement dite en causant un astigmatisme secondaire et la conséquente diminution de la vue chez des cas particuliers.

Le traitement chirurgical précoce doit être réservé exclusivement aux formes qui intéressent la cornée, dans sa portion centrale, occupent le champ pupillaire empêchant une vision correcte.

Chez les autres patients nous estimons qu’il faut attendre que le patient soit grandi.

L’excission de la kyste dermoïde doit comprendre l’extirpation totale du tissu fibro-vasculaire avec l’implantation de la membrane amniotique. L’emploi de la membrane amniotique est une expérience récente qui peut améliorer le pronostic chez plusieurs patients. Chez d’autres cas on préfère recourir à la plastique cornéenne.

Microphtalmie

Généralement la microphtalmie n’est pas grave. Si elle est très évidente et compromet la croissance de l’orbite il est nécessaire employer des lentilles cosmétiques.

Vices de réfraction

L’astigmatisme et les vices de réfraction doivent être corrigés pour favoriser le développement d’une bonne fonction de la vision bilatérale. Sa correction avec les verres peut demander une attention particulière et l’emploi de dispositifs pour gérer l’appui problématique si le pavillon de l’oreille est mal formé. Quand il est possible il faut employer des lentilles cornéennes.

Troubles de la motilité oculaire

Il est possible de trouver des paralysie musculaires dues au développement fautif des noyaux d’origine de certains nerfs crâniens pour l’innervation et la fonction des muscles oculaires.

Le Syndrome de Duane est une forme de strabisme qui peut s’associer au Syndrome de Goldenhar. Parmi les formes existantes, la plus commune est caractérisée par l’impossibilité de tourner l’œil vers l’extérieur. En quelque cas l’enfant peut tenir sa tête de travers ou pliée vers l’épaule pour regarder dans le champs d’action du muscle qui ne fonctionne pas.

Comme pour les autres formes de strabisme, l’examen ophtalmologique et orthoptique ont le but de vérifier le développement de la vision normale de l’enfant.

La thérapie du strabisme prévoit :

- la prescription de verres et lentilles si des défauts de réfraction sont présents

- la thérapie occlusive, si il y a une différence de vision entre les deux yeux (œil paresseux)

- la thérapie chirurgicale pour obtenir le décentrement oculaire et corriger les positions anomales de la tête.

La tâche de l’ophtalmologiste

L’enfant doit être adressé à l’ophtalmologiste pédiatrique pour l’évaluation de sa fonction visuelle. En effet, si des malformations sont visibles à la naissance et sont reconnues aisément par les parents et le pédiatre, il est possible que d’autres anomalies aient besoin d’un examen plus scrupuleux pour être diagnostiquées.

Nos examens sont les suivants:

évaluation orthoptique

examen avec la lampe à fente

examen du fond oculaire

examen du visus

examens électrophysiologiques (PEV, ERG, EOG)

échographie oculaire

On peut y ajouter tous les autres examens nécessaires pour le cas particulier.

La plus part des examens est effectuée quand l’enfant est éveillé, en employant des petits expédients pour attirer son attention et pour obtenir sa collaboration la meilleure.

Seulement dans des cas choisis nous complétons les examens avec la narcose diagnostique.

Qui sommes-nous?

Le service de ophtalmologie pédiatrique de l’Hôpital Niguarda est une structure complexe, né en 1990, dédié exclusivement aux enfants. Ses 4 médecins font le cabinet de consultation, diagnostique instrumentale et chirurgicale. En plus il y a 5 orthoptistes expertes en particulier dans l’étude de la motilité oculaire et dans la diagnose du strabisme.

Nous donnons 20.000 prestations spécialisées et faisons environs 500-600 interventions chirurgicales par an.

L’activité chirurgicale est supportée par une équipe de anesthésistes très compétents et spécialisés en anesthésie des enfants et des prématurés.

Un chirurgien plastique collabore avec nous en s’occupant de la reconstruction de la paupière, de la conjonctive et des pathologies avec plusieurs malformations.

Nous nous consultons avec les services de néonatologie, neuropsychiatrie infantile des autres hôpitaux de Milan, en particulier du Presidio Ospedaliero Macedonio Melloni et de l’Institut de Recherche Scientifique « Carlo Besta ».

Nous nous occupons de Maladies Rares comme Centre Régional Qualifié.

Dès quelques ans les enfants atteints par le Syndrome de Goldenhar s’adressent à notre cabinet de consultation.

Les anomalies oculaires que nous avons observées sont rangées par fréquence:

- kystes dermoïdes

- strabisme

- Syndrome de Duane

- colobomes de la paupière.

Elena PIOZZI

Brève bibliographie récente :

- Martinelli P, Maruotti GM, Agangi A, Mazzarelli LL, Bifulco G, Paladini D. Yonsei: Prenatal diagnosis of hemifacial microsomia and ipsilateral cerebellar hypoplasia in a fetus with oculoauriculovertebral spectrum. Med J. 2004 Feb 29;45(1):157-60.

- Berker N, Acaroglu G, Soykan E.: Goldenhar's Syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) with congenital facial nerve palsy. J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S11-3.

- Miller TD, Metry D.: Multiple accessory tragi as a clue to the diagnosis of the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) syndrome. Braz Dent J. 2003;14(1):67-70. Epub 2003 Jul 31.

- Pinheiro AL, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MC, Freitas AC.: Goldenhar's syndrome--case report. Braz Dent J. 2003;14(1):67-70. Epub 2003 Jul 31.

- Marshman WE, Schalit G, Jones RB, Lee JP, Matthews TD, McCabe S.: Congenital anomalies in patie

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Dott.ssa LALATTA Faustina

Médecin spécialisé en génétique médicale et pédiatrie.

Responsable du secteur de Génétique Médicale des Instituts Cliniques de Perfectionnement de Milan

e-mail: flalatt@tin.it

Au présent le Service de Génétique Médicale, existant du 1990 chez les ICP, est situé dans le Département de Médicine Interne (dirigé par le Prof. P.A. Bertazzi)

Les médecins qui travaillent chez le Service de génétique médicale sont:

- dr. Faustina Lalatta, responsable du service. Spécialisée en Génétique Médicale et en Pédiatrie

- dr. M. Francesca Bedeschi, Spécialisée en Génétique Médicale

- dr. Pierangela Castorina, Spécialisée en Génétique Médicale

- dr. Stefano Goldwurm, Spécialisé en Génétique Médicale

- dr. Federica Natacci, Spécialisée en Génétique Médicale

- dr. Luigina Spaccini, Spécialisée en Génétique Médicale

L’activité de génétique médicale a lieu dans trois centres : à Via Commenda, chez l’Hôpital Buzzi et au Centre Traumatologique Orthopédique (CTO).

Dans ces centres il y a les deux services de maternité les plus importants de la Lombardie : la Clinique Mangiagalli et l'Hôpital Buzzi. Pour cette raison pendant les années nous avons dû développer un service qui est bien preparé pour assister les couples avec des risques génétiques mais qui désirent avoir des enfants.

Nous croyons que la problématique de la procréation chez les sujets avec une probabilité majeure de transmettre des maladies génétiques devrait être affrontée AVANT toute grossesse. Cela permet d’obtenir des informations importantes avec plus de tranquillité, donc de disposer du temps nécessaire pour conduire des examens approfondis et surtout cela aide les couples à mûrir des choix informés.

Pour ces raisons nous sommes intéressés à prendre partie à toute action utile pour sensibiliser les couples et pour favoriser la connaissance des différents aspects qui concernent l'indication, la possibilité et l'objectif des tests génétiques pendant la grossesse.

Quels sont nos objectifs ?

Quels sont les phases pendant lesquelles nous travaillons ?

De quoi s’agissent les visites de génétique médicale et les consultations génétiques ?

Le service de génétique médicale est une structure à haute spécialisation à laquelle s’adressent les personnes qui présentent des problèmes génétiques potentiels ou démontrés. Les médecins génétistes qui y travaillent ont une activité hétérogène qui comprend l’encadrement et le diagnostic clinique, l’indication des examens de laboratoire et la consultation génétique. Ils travaillent en intégrant leur activité avec d’autres services cliniques (médicine interne, pédiatrie, cardiologie, obstétrique, neurologie, etc.) et avec les services de laboratoire. Avec leur rôle professionnel spécifique, ces médecins souvent guident le parcours diagnostic et d’assistance des patients grâce aux grandes compétences dans le domaine de la pathologie génétique et ils aident les composants de la famille à faire face aux conséquences du diagnostic d’une maladie génétique présente chez un consanguin.

QUELS SONT NOS OBJECTIFS ?

Les objectifs du service de génétique sont:

Aider

les personnes aux risques génétiques augmentés à vivre et avoir des enfants dans la façon la plus normale possible et à prendre des décisions informées concernant leur santé;

Assister

les personnes atteintes par certaines maladies, qui sont souvent inconnues par la plus part des autres spécialistes, pour qu’elles obtiennent l’accès aux services médicaux importants (de diagnostic, thérapie, réhabilitation, prévention) et aux structures sociales de support.

Garantir

- un diagnostic opportun

- une correcte information sur la maladie

- une définition soigneuse des risques de transmission

- toute assistance en cas de grossesse à risque

- une consultation génétique aux consanguines à risque

Assurer

toute information concernant les développement remarquables de la recherche appliquée à la clinique.

QUELS SONT LES PHASES PENDANS LESQUELLES NOUS TRAVAILLONS ?

Préconceptionnelle

identification du risque reproductif, information et éducation sur le risque en cas de conception. Indication et filtre à l’emploi des tests génétiques.

Prénatale

assistance et support aux couples à haut risque génétique en stricte collaboration avec les Centres de Diagnostic Prénatal.

Néonatale

consultation génétique pour les parents d’enfants nés avec défauts congénitaux intégrant l’activité du néonatologue.

Age adulte

diagnostic chez le patient adulte avec une maladie rare, application des parcours d’assistance validés par les société scientifiques pour garantir l’assistance de l’âge pédiatrique à l’âge adulte en collaboration avec la Clinique Pédiatrique De Marchi (dr. Angelo Selicorni), offre et gestion du test génétique chez les membres de la famille à risque.

DE QUOI S’AGISSENT LES VISITES DE GENETIQUE MEDICALE ET LES CONSULTATIONS GENETIQUES ?

La première visite, qui dure presque 40 minutes, est nécessaire pour connaître le problème du patient. Pendant cette visite on rédige le dossier médical (rassemblement des données de l’état civil, de l’anamnèse personnelle et de la famille, reconstruction de son arbre généalogique; recueil du consentement à employer les données personnelles dans le futur).

En cas d’une visite de génétique médicale, après cette première phase, le patient est visité. Dans des cas spécifiques, avec le consentement du patient, on prend des photos.

Le médecin procède donc à la phase de l’évaluation du problème, à la fin de laquelle une diagnose pourrait être formulée ou il y aura la requête d’autres examens et/ou d’autre documentation, qui sera faite par téléphone ou par écrit.

La consultation génétique se termine avec une relation écrite, qui peut être envoyée au patient, ou, en cas spécifiques, retirée au moment d’une nouvelle rencontre avec le médecin.

Pour fixer un rendez-vous ou une consultation génétique, téléphoner au numéro 02/57992321 le lundi ou le mercredi de 9.00 heures à 12 heures 30.

Nous vous rappelons qu’il n’est pas possible de donner des consultation génétiques par téléphone.

Au moment de la visite il est nécessaire d’amener :

- une requête pour chaque patient par son médecin ou son gynécologue spécifiant « consultation génétique »

- toute la documentation clinique relative au problème pour lequel on demande la consultation (dossiers médicaux, examens de laboratoire, photographies, radiographies, etc.)

Des services de consultations spécifiques sont actifs outre le service de consultation génétique général. Ils s’adressent aux patients avec:

- Surdité génétique

- Neurofibromatose et sclérose tubéreuse dans l’âge adulte

- Syndrome de Marfan et pathologies liées à l’âge adulte

- Fibrose kystique

- Pathologies neurologiques et neurodégénératives

- Dystrophies musculaires

- Maladies du métabolisme chez l'adulte

- Encadrement diagnostique de pathologies avec plusieurs malformations relevées pendant la grossesse

- Encadrement diagnostique du patient atteint par retardation mentale à l’âge adulte

Le Service de Génétique Médicale se trouve à l’intérieur de la Clinique Mangiagalli, via della Commenda 12, Milan, rez-de-chaussée, le long du couloir principal.

L'activité a lieu aussi chez l’Hôpital Buzzi (service de consultations obstétriciennes) et chez le CTO (Centre Parkinson)

Dr. Mme Faustina Lalatta, médecin spécialisé en génétique médicale et pédiatrie. Responsable du secteur de Génétique Médicale des Instituts Cliniques de Perfectionnement de Milan. Compétences spécifiques: définition des risques de procréation, assistance des couple à risque pendant la grossesse, interprétation des résultats des diagnostics complexes ou des doutes sur les tissus fœtaux, identification des syndromes malformatives pendant la grossesse en collaboration avec l’équipe obstétrique.

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PROF. ROBERTO BRUSATI

CURRICULUM VITAE

Il est né à Milan, le 7 septembre 1941. Il a passé sa 'laurea' à Milan en 1965, avec le maximum des points et les félicitations du jury.

Il a pris sa spécialisation en Odontostomatologie et Chirurgie Plastique Reconstructive.

Suivant la carrière universitaire, il est devenu Directeur de la Chair et du Département de Chirurgie Maxillo-Faciale à l'Université de Parme, en 1980. Dès 1978, il a institué et il dirige l'Ecole de Spécialisation en Chirurgie Maxillo-Faciale.

Appelé par l'Université de Milan en 1992, il a dirigé la Chair et la Division de Chirurgie Maxillo-Faciale. Et il a fondé, toujours à l'Hôpital San Paolo, le Centre Régional de Référence pour les Fentes Labio-palatales.

Il a écrit 150 articles publiés sur des revues italiennes et étrangères, ses livres et ses chapitres sont parus sur manuels publiés en Italie et à l'étranger.

Prof.BRUSATI Roberto roberto.brusati@unimi.it Tel. 02/8184 4341/4501

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Maria Costanza Meazzini

CURRICULUM VITAE

Maria Costanza Meazzini, Docteur, est spécialisée en Orthopédie dento-faciale et Gnatologie à l'Université de Harvard (Boston, USA, 1991-1995) et elle a passé sa maîtrise ès sciences médicales et a une certification d'assiduité au Centre pour les Malformations Cranio-faciales, Children's Hospital de Boston (Prof. JB Mulliken, Directeur). Puis elle s'est spécialisée en Orthopédie Faciale pour les Anomalie Cranio-Faciales à l'Université de l'Illinois de Chicago (J. Polley, Directeur) (Chicago, USA, 1996-1997). Elle a terminé ses internats (6 mois) aux Centres pour les malformations cranio-faciales de Taipei, Taiwan (Chung Gung Memorial Hospital; Prof Nordoor, Directeur), Tokyo, Japon (Tokyo Medical School, Prof. T. Kuroda, Directeur), Mexico City (Hospital Gea Gonzalez; Prof. F. Ortiz-Monasterio, Directeur). Elle est Conseiller Orthodontique au Centre Régional pour le Traitement des Fentes Labiopalatales (Hôpital de San Paolo, Milan; Prof R. Brusati, Directeur) et conseiller pour le traitement Orthodontique des Malformations Cranio-faciales au Service de Chirurgie Maxillo-Faciale (Hôpital San Gerardo, Monza; Prof A. Bozzetti, Directeur). Elle est Professeur en Orthodontie pré-chirurgicale et Orthodontie pour les malformations cranio-faciales aux cours de spécialisation en Chirurgie Maxillo-faciale (Université Milano-Bicocca; Prof A. Bozzetti, Directeur) et en Orthodontie des Malformations Cranio-faciales aux cours de spécialisation en Orthopédie dento-faciale (Université de Milan; Prof. A. Salvato, Directeur).

Dott.ssa MEAZZINI Costanza cmeazzini@yahoo.it Tel.02/8184 4341/4501

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Prof. Giovanna Garattini

Professeur Associé de Orthopédie dento-faciale

Université de Milan

Département de Médicine Chirurgie et Odontologie

Dental Building - Via Beldiletto 1/3

20142 Milan

- Professeur associé d'orthopédie dento-faciale

- Maîtrise en médicine et chirurgie et médecin spécialiste en odontostomatologie et orthopédie dento-faciale

- Professeur titulaire de chair d'orthopédie dento-faciale chez le cours de Maîtrise en odontologie et prothèse dentaire à l'Université de Milan, Polo San Paolo

- Professeur titulaire de chair d'orthopédie dento-faciale chez le cours de diplôme universitaire en hygiène dentaire

- Professeur titulaire de chair d'orthopédie dento-faciale à l'Ecole de Spécialisation en chirurgie maxillo-faciale à l'Université de Milan

- Professeur chez l'Ecole de Spécialisation en Orthopédie dento-faciale de l'Université de Milan

- Médecin responsable des services de orthopédie dento-faciale chez le service Dental Building à l'Hôpital San Paolo

- Coordinatrice du centre régional pour les fentes labio-palatales de la chair et de la division de chirurgie maxillo-faciale à l'Hôpital San Paolo, dirigée par le Prof. Roberto Brusati

- Représentante pour l'Italie, à niveau de la Communauté Européenne, dans le domaine des fentes labio-maxillo-palatales et des malformations crânio-maxillo-faciales

- Elle est le responsable pour l'Italie de projets de recherche à niveau européen nommés Eurocleft et Eurocran

- Elle est l'auteur de plus de 170 publications scientifiques nationale et internationales dans le domaine de l'orthopédie dento-faciale et l'odontologie

- Elle a pris partie a plusieurs événements dans le domaine d'orthopédie dento-faciale avec communications aux congrès

- Elle est un membre actif de la Société Italienne de orthodontie (SIDO) et membre fondateur et ex-Président de l'Association italienne pour les fentes labio-palatales et malformations crânio-maxillo-faciales (SILPS).

Prof.GARATTINI Giovanna giovanna.garattini@unimi.it Tel.02/8184 4341/4501

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PROTOCOLE DE TRAITEMENT DES DYSOSTOSES OTOMANDIBULAIRES ET DES SYNDROMES DE GOLDENHAR CHEZ LE CENTRE REGIONAL POUR LES FENTES LABIOPALATALES ET LES MALFORMATIONS DU CRANE A L'HOPITAL SAN PAOLO DE MILAN ( dirigé par le Prof. R. Brusati )

Les formes complètes du I et II arc branchial, en absence de ATM ( articulation temporo-maxillaire ) et d'oreille, sont traitées pendant une période thérapeutique qui prévoit de nombreuses interventions. Usuellement, pendant les premières années de vie, on se limite à corriger la macrostomie, avec la reconstruction du faisceau des muscles orbiculaires et à éliminer les éventuelles passerelles de fibrocartilage prétragienne. A 10 ans environs, on peut commencer à reconstruire l'oreille en créant une lame cartilagineuse avec une greffe de cartilage prise des côtes autologues et placée dans la correcte position après l'élimination de l'ébauche de l'oreille malformé. Usuellement avec deux différentes interventions on a aussi le détachement postérieur du pavillon reconstruit.

L'ATM, le branche mandibulaire absent et l’arcade zygomatique aussi sont reconstruits pendant deux interventions grâce à l'os costale autologue. La greffe du branche est ostéo-cartilagineuse, comme il y a à l'extrémité du condyle le point du passage de l'os à la cartilage qui formera la surface articulaire. De cette façon, on englobera aussi le centre de croissance dans la greffe.

Pendant le cours de la reconstruction du branche, la position de la mandibule est corrigée ( avec ou sans ostéotomie du branche controlatérale ) et centralisée par rapport à la ligne moyenne du visage. La croissance suivante de la greffe ostéo-cartilagineuse est peu prévisible : il y a des cas où elle sera réduite par rapport à l'hémiface saine, en d'autres cas elle sera excessive.

Dans les formes au cadre d'articulation est de type II B ou auxquelles la greffe donne une croissance réduite, il peut être indiqué, surtout s'il y a d'indications psychologiques, de procéder à l'ostéotomie précoce, à 9-10 ans environs ( même si on sait que à la fin de la croissance il faudra probablement une ultérieure intervention d'ostéotomie définitive ), ou à un processus de ostéodistraction ( l'avancement progressif de l'os fracturé est de environs 1 mm par jour à travers l'emploi de distracteurs externes ou pas ).

Même dans ce dernier cas il sera nécessaire pratiquer une nouvelle intervention à la fin de la croissance, comme le modèle génétique de croissance asymétrique se représente pendant les années suivantes.

En corrigeant les problèmes à la squelette, l’orthodontiste visera à établire une bonne occlusion des dents.

Dans les formes mineures ( type I ) il peut être acceptable de prévoir un traitement orthodontique de stimulation fonctionnelle. Il vise surtout à la compensation dento-alveolare et pas seulement à la symétrisation réelle de la squelette. Pourtant si les formes sont légères, elle peut donner des résultats esthétiques acceptables.

Pour les problèmes de l'ouïe, si l'oreille controlatérale est sain, usuellement on évite d'intervenir sur le pathologique. Si les deux oreilles sont atteintes au même temps, il existe la possibilité de reconstruire précocement l’appareil de transmission absent ou compromis ( usuellement l'oreille interne est saine et la conduction osseuse permit d'écouter en tout cas à l'aide d'une audio-prothèse spéciale ).

Pour les problèmes aux orbites et aux zygomas, des greffes osseuses ( prises de la boîte crânienne ) et une canthoplastie peuvent donner le meilleur résultat possible de la correction du manque de symétrie à ce niveau. Les déformités qui peuvent rester à la fin de la croissance sont corrigées par d'interventions chirurgicales qui intéressent usuellement les deux os maxillaires avec une plastique au menton et des greffes pour remplire les vides.

Le Syndrome de Goldenhar suit plus ou moins le même cadre des dysostoses othomandibulaires. Mais à différence de celles-ci, il est asymétrique bilatéralement et a une mineure implication de ATM et rameau mandibulaire. Les malformations vertébrales sont souvent présentes chez les patients, comme les manifestations oculaires typiquement présentes dans le cadre extérieur avec kystes épibulbaires et dermolipomes, colobomes de la paupière supérieure. La dystopie canthale est absente.

Pour ce qui concerne la macrostomie et les altérations d'oreille et squelette le traitement est semblable à celui de la dysostose otomandibulaire, tandis que kystes épibulbaires, dermolipomes oculaires et colobome de la paupière supérieure peuvent être traités chirurgicalement déjà pendant les premières années de vie. S'ils donnent des problèmes à la vision binoculaire ou d'exposition cornéenne, le traitement sera anticipé.

CENTRO REGIONALE PER LE LABIOPALATOSCHISI E MALFORMAZIONI CRANIO-FACCIALI

OSPEDALE SAN PAOLO DI MILANO

DIVISIONE DI CHIRURGIA MAXILLO-FACCIALE

UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO

C.U.P. (CENTRO UNICO DI PRENOTAZIONE S. PAOLO)

TEL. 800.63.86.38