• • Laurea in Medicina (Medical Doctor-M.D.) "Tel-Aviv University, Sackler School of Medicine-Israel"-1981.
  
• • Diploma in Pediatrics, "Tel-Aviv University, Sackler Faculty of Medicine, The School of Continuing Education-Israel"-1986.
  
• • Riconoscimento della laurea in Medicina conseguita presso il "Tel-Aviv University" - Università degli Studi di Palermo - Italia. 21-Agosto-1987.
  
• • Esame di Stato- Università Degli Studi di Genova - Italia. Novembre 1987.
  
• • Specialità in Pediatria, (Licence Number 09895). Ministero della Sanità e il "Israel Medical Association-Scientific Council" - Gerusalemme, Israele 18 Gennaio-88.
  
• • Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio. Università degli Studi di Pavia, 1995.
  
• • Corso di Gestione e Organizzazione per Medici Dirigenti "IPPOCRATE", tenutosi presso la Scuola Direzione Aziendale dell'Università "Luigi Bocconi" di Milano, per un totale di n. 70 ore, 1998.
  
• • Corso manageriale della Regione Liguria – SOGEA. Iniziato Aprile 2003 e in programma di concludersi nel mese di Ottobre 2003.
  
  
  
  

• • Professore a contratto per l'insegnamento di "Endocrinologia I" presso la Prima Scuola di Specializzazione in Pediatria per l'anno accademico 1992-1993.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento di "Endocrinologia e Malattie del Metabolismo infantile e neonatale" presso la Prima Scuola di Specializzazione in Pediatria dall'anno accademico 1993 al 1999.
  
• • Relatore (Docente) nel Corso post-specialistico di Perfezionamento di Emergenza Pediatrica e Pronto Soccorso Medico - Università degli Studi di Genova 1992-1997.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento nel Corso post-specialistico di Perfezionamento di Emergenza Pediatrica e Pronto Soccorso Medico - Università degli Studi di Genova, sul tema "Laboratorio nell'urgenza: test rapidi e tossicologia di laboratorio" per l'anno accademico 1997-1998.
  
• • Docente - “Faculty member” alla “European School of Haematology - Training Course in Blood and Marrow Transplantation” con sede a Parigi (Primo corso - 1996, Parigi Francia; Secondo corso - 1997 Parigi Francia; Terzo corso - 1998 Potsdam Germania; Quarto corso – 1999 Galway Irlanda; Quinto corso - 2000 Lisbona Portogallo; Sesto corso - 2001 Atene Grecia; Settimo corso –2003 Lisbona Portogallo).
  
• • Docente nel Corso Tirocinio Ospedaliero Economo - Dietista, anno accademico 1995-1996 presso l’Azienda Ospedaliera - Ospedale San Martino. “Indicazioni dietetiche nelle adiposità”.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento nel Corso post-specialistico di Perfezionamento di Emergenza Pediatrica e Pronto Soccorso Medico - Università degli Studi di Genova, sul tema "Laboratorio nell'urgenza: test rapidi e tossicologia di laboratorio" per l'anno accademico 1998-1999.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento di "Pediatria generale e specialistica" presso la Prima Scuola di Specializzazione in Pediatria dall'anno accademico 1998-1999.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento di "Pediatria generale e specialistica" presso la Prima Scuola di Specializzazione in Pediatria dall'anno accademico 1998-1999.
  
• • Professore a contratto per l'insegnamento di Pediatria nel V-VI anno del corso di Laurea in Medicina & Chirurgia dell’Università degli Studi di Genova, Polo Universitario del Ponente dall'anno accademico 2003-2004.
  
  

La sindrome di Goldenhar, o spettro facio-oculo-auricolo-vertebrale, è caratterizzata dalla associazione di alcune anomalie oculari.

Le più frequenti alterazioni riscontrate sono:

- coloboma della palpebra

- cisti dermoidi

- microftalmo

- vizi di refrazione (astigmatismo)

- disturbi della motilità oculare (tra le associazioni peculari la sindome di Duane)

Coloboma palpebrale

E’ una perdita di sostanza a tutto spessore dovuta ad una anomalia di sviluppo che si verifica precocemente durante la vita intrauterina.

Interessa per lo più la palpebra superiore nella porzione mediale.

Talvolta i colobomi possono essere multipli nella stessa palpebra.

Il fine del trattamento chirurgico è chiudere la fessura ristabilendo un bordo libero senza soluzione di continuo per proteggere l’occhio e ristabilire un aspetto estetico soddisfacente senza provocare limitazioni della elevazione palpebrale.

Il trattamento della palpebra viene fatto utilizzando lembi di tessuto autologo, cioè dello stesso paziente, al fine di ricostruire l’integrità palpebrale.

Cisti dermoidi

Le cisti dermoidi epibulbari, che interessano per lo più il canto esterno del bulbo, possono essere di dimensioni variabili.

Tale cisti possono interessare oltre la porzione sclero-congiuntivale (parte bianca dell’occhio) anche la cornea propriamente detta determinando in alcuni casi un astigmatismo secondario con conseguente diminuzione della vista.

Il trattamento chirurgico precoce deve essere riservato esclusivamente alle forme che interessando la cornea, nella sua porzione centrale, occupano il campo pupillare impedendo una corretta visione.

Negli altri casi riteniamo sia meglio attendere la crescita del paziente.

L’asportazione della cisti dermoide deve essere effettuata mediante asportazione completa del tessuto fibrovascolare con contemporaneo impianto di membrana amniotica.

La membrana amniotica è un’esperienza recente è può migliorare la prognosi in alcuni pazienti.

In altri casi occorre eseguire la cheratoplastica.

Microftalmo

In genere non è di grave entità. Se il microftalmo è molto evidente da compromettere la crescita dell’orbita sono necessari trattamenti terapeutici con lenti cosmetiche.

Vizi di rifrazione

Astigmatismo e difetti di rifrazione devono essere corretti per favorire lo sviluppo di una buona funzione visiva bilaterale.

La correzione con lenti tempiali può richiedere particolare attenzione con utilizzo di dispositivi atti a superare la difficoltà di appoggio in presenza di malformazione del padiglione auricolare.

Quando possibile si può ricorrere alle lenti corneali.

Disturbi motilità oculare

E’ possibile riscontrare paralisi muscolari dovute a mancato sviluppo dei nuclei di origine di alcuni nervi cranici preposti all’ innervazione e alla funzione dei muscoli oculari.

La Sindrome di Duane è una forma di strabismo che può associarsi alla S. di Goldenhar.

Ne esistono forme diverse, la più comune è caratterizzata dall’impossibilità a girare l’occhio verso l’esterno . Il bambino può tenere, in alcuni casi, la testa storta o piegata sulla spalla per guardare nel campo d’azione del muscolo non funzionante.

Come per le altre forme di strabismo l’esame oculistico ed ortottico hanno lo scopo di verificare che il bambino sviluppi una vista normale.

La terapia dello strabismo comporta

- prescrizione di lenti, se presenti difetti di rifrazione

- terapia occlusiva, se esiste una differenza di vista tra i due occhi (occhio pigro)

- terapia chirurgica per ottenere l’allineamento oculare e correggere eventuali posizioni anomale della testa.

Qual è il compito dell’oculista?

Il bambino deve essere indirizzato dall’ oculista esperto in ambito pediatrico per la valutazione della funzione visiva.

Se, infatti, alcune malformazioni sono visibili alla nascita e facilmente riconosciute dai genitori e dal pediatra, altri eventuali anomalie meritano un esame più attento per essere diagnosticate.

Gli esami da noi eseguiti sono i seguenti:

valutazione ortottica

esame con lampada a fessura

esame del fondo oculare

esame del visus

esami elettrofisiologici (PEV, ERG, EOG)

ecografia oculare

a questi possono essere aggiunti altri esami ritenuti necessari nel singolo paziente.

La maggior parte degli esami viene eseguita con il bambino sveglio, utilizzando piccoli espedienti per richiamare la sua attenzione e per ottenere la miglior collaborazione.

Solo in casi selezionati effettuiamo un completamento delle indagini con narcosi diagnostica.

Chi siamo?

L’oculistica pediatrica di Niguarda è una struttura complessa, sorta nel 1990, esclusivamente dedicata ai bambini.

E’ costituita da 4 medici che effettuano attività ambulatoriale, diagnostica strumentale e chirurgica.

Accanto ai medici operano 5 ortottiste particolarmente esperte nello studio della motilità oculare e nella diagnosi dello strabismo.

Eseguiamo 20.000 prestazioni specialistiche e circa 500-600 interventi chirurgici l’anno.

L’attività chirurgica è supportata da un’ equipe di anestesisti altamente competenti e specializzati nell’anestesia del bambino e del prematuro.

Ci avvaliamo della collaborazione del chirurgo plastico per la parte ricostruttiva palpebrale, congiuntivale e per le patologie plurimalformative.

Abbiamo anche attività di consulenza con reparti di neonatologia e neuropsichiatria infantile di altri ospedali milanesi, in particolare il Presidio Ospedaliero Macedonio Melloni e l’Istituto di Ricerca a Carattere Scientifico Carlo Besta.

Ci occupiamo di Malattie Rare essendo Centro di Riferimento Regionale.

Da alcuni anni afferiscono al nostro ambulatorio bambini affetti da Sindrome di Goldenhar.

Le anomalie oculari da noi riscontrate sono state in ordine di frequenza:

- cisti dermoidi

- strabismo

- sindrome di Duane

- colobomi palpebrali.

ELENA PIOZZI

- Martinelli P, Maruotti GM, Agangi A, Mazzarelli LL, Bifulco G, Paladini D. Yonsei: Prenatal diagnosis of hemifacial microsomia and ipsilateral cerebellar hypoplasia in a fetus with oculoauriculovertebral spectrum.

Med J. 2004 Feb 29;45(1):157-60.

- Berker N, Acaroglu G, Soykan E.: Goldenhar's Syndrome (oculo-auriculo-vertebral dysplasia) with congenital facial nerve palsy. J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S11-3.

- Miller TD, Metry D.: Multiple accessory tragi as a clue to the diagnosis of the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) syndrome. Braz Dent J. 2003;14(1):67-70. Epub 2003 Jul 31.

- Pinheiro AL, Araujo LC, Oliveira SB, Sampaio MC, Freitas AC. :Goldenhar's syndrome--case report. Braz Dent J. 2003;14(1):67-70. Epub 2003 Jul 31.

- Marshman WE, Schalit G, Jones RB, Lee JP, Matthews TD, McCabe S.: Congenital anomalies in patients with Duane retraction syndrome and their relatives.

J AAPOS. 2000 Apr;4(2):106-9.

Il Servizio di Genetica Medica, esistente dal 1990 presso gli ICP, è attualmente collocato nel Dipartimento di Medicina Interna (Direttore prof. P.A. Bertazzi)

I medici che lavorano presso il Servizio di genetica medica sono:

- dr.ssa Faustina Lalatta, responsabile del servizio. Specialista in Genetica Medica ed in Pediatria

- dr.ssa M. Francesca Bedeschi, Specialista in Genetica Medica

- dr.ssa Pierangela Castorina, Specialista in Genetica Medica

- dr. Stefano Goldwurm, Specialista in Genetica Medica

- dr.ssa Federica Natacci, Specialista in Genetica Medica

- dr.ssa Luigina Spaccini, Specialista in Genetica Medica

L’attività di genetica medica viene svolta in tre presidi : Via Commenda, Ospedale Buzzi e Centro Traumatologico Ortopedico (CTO).

In questi presidi vi sono le due principali maternità della Lombardia, la Clinica Mangiagalli e l'Ospedale Buzzi. Per questo motivo negli anni abbiamo dovuto sviluppare un servizio efficiente e completo per assistere le coppie con rischi genetici che desiderano una gravidanza.

E’ nostra convinzione che La problematica della procreazione per soggetti con probabilità aumentata di trasmissione di malattie genetiche dovrebbe essere affrontata PRIMA di una gravidanza. Questo consente di ottenere le informazioni rilevanti in un momento di maggiore tranquillità, consente di disporre del tempo necessario per eseguire approfondimenti ed esami e soprattutto aiuta le coppie a maturare le scelte con maggiore consapevolezza..

In questo senso siamo interessati a partecipare ad azioni di sensibilizzazione di vario tipo per favorire la conoscenza dei diversi aspetti riguardanti l'indicazione, la fattibilità e l'obiettivo dei test genetici in gravidanza.

Il servizio di genetica medica é una struttura ad alta specializzazione a cui si rivolgono gli utenti che presentano problemi di possibile o dimostrata natura genetica. I medici genetisti che vi operano svolgono un'attività eterogenea che comprende l'inquadramento e la diagnosi clinica, l'indicazione alle indagini di laboratorio e la consulenza genetica. Lavorano integrandosi con altri servizi clinici (medicina interna, pediatria, cardiologia, ostetricia, neurologia ecc.) e con i servizi di laboratorio, con un ruolo professionale specifico spesso guidando il percorso diagnostico e assistenziale per le ampie competenze in tema di patologia genetica e aiutando i componenti del nucleo familiare ad affrontare le conseguenze di una diagnosi di malattia genetica in un proprio consanguineo.

QUALI SONO I NOSTRI OBIETTIVI?

Gli obiettivi dei servizi di genetica sono:

Aiutare

le persone con un rischio genetico aumentato a vivere e riprodursi il più normalmente possibile e a prendere decisioni informate riguardo la loro salute;

Assistere

le persone affette da malattie, che spesso sono sconosciute alla maggior parte degli altri specialisti, nell’ottenere accesso ai servizi medici rilevanti (diagnostici, terapeutici, riabilitativi, preventivi) e alle strutture sociali di supporto.

Garantire

- una diagnosi tempestiva

- un’informazione corretta sulla malattia

- una definizione accurata dei rischi di trasmissione

- assistenza in caso di gravidanza a rischio

- una consulenza genetica ai consanguinei a rischio

Assicurare

l’informazione sugli sviluppi rilevanti della ricerca applicata alla clinica.

QUALI SONO GLI AMBITI IN CUI LAVORIAMO?

Preconcezionale

identificazione dei rischi riproduttivi, informazione ed educazione sul rischio procreativo. Indicazione e filtro all’uso di test genetici.

Prenatale

assistenza e sostegno alle coppie con alto rischio genetico in stretto collegamento con i Centri di Diagnosi Prenatale.

Neonatale

consulenza genetica per i genitori di bambini nati con difetti congeniti integrando l’attività del neonatologo.

Età adulta

diagnosi nel paziente adulto con malattia rara, applicazione dei percorsi assistenziali validati da società scientifiche per garantire la continuità assistenziale dall’età pediatrica all’età adulta in raccordo con la Clinica Pediatrica De Marchi (dr. Angelo Selicorni), offerta e gestione del test genetico nei familiari a rischio.

COSA SI INTENDE PER VISITA DI GENETICA MEDICA E CONSULENZA GENETICA?

La prima visita, che ha una durata di circa 40 minuti, è necessaria per la conoscenza del problema. Durante questa si compila la cartella clinica (raccolta dei dati anagrafici, dell’anamnesi personale e familiare e la costruzione dell’albero genealogico; raccolta del consenso alla trattazione dei dati personali).

Nel caso della visita di genetica medica, dopo questa prima fase, si procede alla visita del paziente. In casi specifici, previo consenso del paziente, vengono effettuate delle fotografie.

Il medico procede quindi ad una fase di valutazione del problema, al termine della quale potrà essere formulata una diagnosi o una richiesta di ulteriori esami e/o documentazione, che verranno richiesti mediante contatto telefonico o relazione scritta.

La consulenza genetica si conclude con una relazione scritta, che può essere inviata a domicilio, o in casi specifici, ritirata nell'ambito di un nuovo incontro con il medico.

Per fissare un appuntamento per una visita o consulenza genetica telefonare al numero 02/57992321 il lunedì o il mercoledì dalle 9 alle 12.30.

Vi ricordiamo che non è possibile effettuare consulenze genetiche telefoniche.

Al momento della visita è necessario avere con sè:

- un'impegnativa del medico o del ginecologo curante con la richiesta di "consulenza genetica" per ogni richiedente

- tutta la documentazione clinica relativa al problema per cui si richiede la consulenza (cartelle cliniche, esami di laboratorio, fotografie, radiografie, ecc....)

Sono stati attivati ambulatori specifici per patologia oltre l’ ambulatorio di consulenza genetica generale. Essi sono rivolti a pazienti con:

- Sordità genetica

- Neurofibromatosi e sclerosi tuberosa in età adulta

- Sindrome di Marfan e patologie correlate in età adulta

- Fibrosi cistica

- Patologie neurologiche e neurodegenerative

- Distrofie muscolari

- Malattie metaboliche nell'adulto

-Inquadramento diagnostico di patologie plurimalformative rilevate in gravidanza

- Inquadramento diagnostico in paziente affetto da ritardo mentale in età adulta

Il Servizio di Genetica Medica si trova all'interno della Clinica Mangiagalli, in via della Commenda 12 a Milano, piano terra, lungo il corridoio principale.

L'attività viene inoltre svolta presso: Ospedale Buzzi (ambulatorio di ostetricia) CTO ( Centro Parkinson)

Dr.ssa Faustina Lalatta, medico specialista in genetica medica e pediatria. Responsabile del settore di Genetica Medica degli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano. Competenze specifiche: definizione dei rischi procreativi, assistenza delle coppie a rischio in gravidanza, interpretazione di esiti diagnostici complessi o dubbi su tessuti fetali, identificazioni delle sindromi malformative in gravidanza in collaborazione con l’equipe ostetrica.

Prof. Giovanna Garattini

Professore Associato di ortognatodonzia Università degli Studi di Milano Dipartimento di Medicina Chirurgia ed Odontoiatria Dental Building – Via Beldiletto 1/3 20142 Milano

- Professore associato di ortognatodonzia

- Laureata in medicina e chirurgia e specialista in odontostomatologia ed in ortognatodonzia

- Titolare dell’insegnamento di ortognatodonzia presso il Corso di Laurea di Odontoiatria e Protesi dentaria dell’Università degli Studi di Milano Polo San Paolo

- Titolare dell’insegnamento di ortognatodonzia presso il Corso di Laurea per Igienisti Dentali- Titolare dell’insegnamento di ortognatodonzia presso la Scuola di Specializzazione in Chirurgia Maxillo-Facciale dell’Università degli Studi di Milano

- Insegnante presso la Scuola di Specializzazione in Ortognatodonzia dell’Università degli Studi di Milano

- Responsabile di reparti di ortognatodonzia presso il Dental Building dell’Azienda Ospedaliera San Paolo

- Coordinatore del Centro Regionale per le Labio-Palato-Schisi presso la Cattedra e Divisione di Chirurgia Maxillo Facciale dell’Azienda Ospedaliera San Paolo, direttore Prof. Roberto Brusati

- Rappresentante per l’Italia, a livello della Comunità Europea, nel settore delle schisi labio-maxillo palatine e malformazioni cranio maxillo facciali

- E’ responsabile per l’Italia di progetti di ricerca europei (Eurocleft ed Eurocran) - E’ autore di più di 170 pubblicazioni scientifiche in ambito nazionale ed internazionale in campo ortognatodontico e odontoiatrico

- Ha tenuto svariate comunicazioni e conferenze in ambito ortognatodontico - E’ socio attivo della SIDO (Società Italiana di ortodontia) e socio fondatore e past President della SILPS (Società Italiana per le labio-palato-schisi e malformazioni cranio maxillo facciali).

Dott.ssa Giovanna GARATTINI giovanna.garattini@unimi.it Tel.02/8184 4341/4501

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