Le Syndrome de Goldenhar (S.de.G.) a été décrit pour la première fois en 1952 par le Prof. M. Goldenhar. Il est un syndrome polymalformatif, caractérisé par anomalies oculaires, microtie uni- ou bilatérale, hypoplasie mandibulaire, microsomie hémifaciale, anomalies de la cavité orale, anomalies de l’appareil respiratoire, anomalies génito-urinaires, anomalies cardiaques, anomalies du système nerveux, anomalies squelettiques vertèbrales et anomalies craniofaciales.

Le S.de.G. a une fréquence qui varie de 1 :3500 à 1 :26000 nés et il intéresse plus souvent la partie droite de la face (dx :sx=3 :2) et le sexe masculin (m :f=3 :2). L’étiologie du S.de.G. est inconnue, on a proposé des facteurs génétiques et du milieu comme causes. Bien que la pluspart des cas du S.de.G. soit sporadique, les modalités de transmission autosomique récessive et la dominante ont été décrites.

Auhjourdh’ui on a la tendence à accepter comme origine de ce syndrome una suffrance vasculaire du mésoderme céphalique pour une anomalie de l’artère stapédienne, avec la conséquente altération du développement du premier et du deuxième arc branchial. Un élément qui renforce cette théorie est la présence du syndrome chez un des jumeaux monozygotes seulement.

sous-développement des tissus d’une partie du visage, sous-développement de la mandibule inférieure et supérieure. La branche peut être courte ou absente, et le menton tend à se pencher vers cette partie. Le tissu de la joupe est fréquemment sous-développé en donnant un visage asymmetrique avec le problème mandibulaire. Anomalie du condyle et conséquents problèmes dentaire.

les défauts de la région auriculaire sont représentés par la présence de résidus cartilagineux dans la région préauriculaire ainsi que l’absence ou la malformation du pavillon de l’oreille, presence de appendices préauriculaires, sténose-atrésie du conduit auditif, surdité de transmission ou neurosensorielle, carence auditive à cause de lésions de l’oreille moyenne et interne.

kyste dermoïde épibulbaire, sub conjonctivele ou orbitaire antérieur, colobome de la paupière supérieure, blépharoptose, anomalie du système lacrymal, tumeurs épibulbaires, micro-anophtalmie, anomalie de la rétine, strabisme.

dans un haut percentage de cas, il y a des hémispondyles et des hémivertèbres à niveau lombaire, thoracique dorsal et cervical, scoliose, occipitalisation de l’atlas, spina bifida. Dans certains cas, le Sindrome de Arnold-Chiari s’associe au S.deG.. Présence de malformations du crâne dans la partie atteinte, orbite très petite, zygoma et os temporal plus petits.

macrostomie, fistules trachéo-oesophagien, atrésie oesophagiènne, malformations structurales et fonctionnelles de pharynx et larynx qui peuvent contribuer à augmenter le risque de obstruction des voies respiratoires, de affaiblissement de la communication et de la mobilité. Le S.deG. peut causer une grave apnée obstructive pendant le sommeil, si l’apnée n’est pas traitée elle porte à retard de la croissance et intellectif. Fente labiale, fente labiale et palatale, palais ogivale.

agénésie du rein mono - bilatérale, hypoplasie ectopie du rein, ectopie du testicule, cryptorchidie.

tétralogie de Fallot, défaut du sect interventriculaire, costriction de l’aorte.

hypoplasie du pont encéphalique, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie, microcéphale, encéphalocèle. Dans le 5%-15% le retard mental est présent.

certains enfants atteints par le S.de G. ont dû subir une trachéotomie peu après leur naissance. Dans certains cas la mandibule est autant malformée que la langue obstruait la respiration pendant le sommeil (trachéotomie). Cas de aplasie pulmonaire et de hypoplasie.

Encore aujourd'hui un examen génétique spécifique n'est pas à disposition pour effectuer la diagnose prénatale du foetus atteint par le Syndrome de Goldenhar.

Pourtant des indications sont données par examen échographique visé à identifier l’asymmetrie du visage, anomalies auriculaires, defauts oculaires, anomalies vertébrales.

- artésie de l’oesophage / fistule trachéo-oesophagienne (Signe occasionnel)

• Qu’est-ce la dysplasie oculo-auricolo-vertébrale?

La dysplasie oculo-auricolo-vertébrale est une anomalie essentiellement unilatérale et peut intéresser plusieurs parties du corps ; on estime qu’elle concerne presque 1/6.000 nés vivants, mais la manifestation du syndrome varie tellement que une définition sûre de sa fréquence chez la population est problématique.

• Quelles sont les manifestations cliniques les plus évidentes?

Les caractéristiques principales du syndrome sont :

 ASYMMÉTRIE DU VISAGE : souvent liée à la mandibule ; os temporal, malaire et maxillaire aussi peuvent être impliqués.

 ANOMALIES AURICOLAIRES : essentiellement unilatérales ; les structures de l’oreille externe, moyenne et/ou interne peuvent être atteintes. L'altération détectée la plus fréquente est le pavillon de l’oreille petit et mal formé ou complètement absent ( microtie/anotie ) ; de nombreux patients peuvent aussi montrer des appendices pré-auriculaires cutané-cartilagineuses, le long de la ligne entre l’oreille et l’angle de la bouche. Toutes les anomalies signalées du conduit auditif peuvent justifier la surdité transmissive ( la plus fréquente ) et/ou neurosensorielle.

 DÉFAUTS OCULAIRES : les anomalies les plus fréquentes sont des masses blanchâtres visibles sur le globe oculaire ( dermoïdes épibulbaires ) ; ces petites masses-ci, mono- ou bi-latérales, peuvent parfois interférer dans la vue.

 ANOMALIES DE LA CAVITÉ ORALE : elle vont des véritables malformations ( fente palatale et labiale ) aux problèmes de mastication causés par occlusion dentaire défectueuse.

 ALTÉRATIONS SQUELETTIQUES : les structures squelettiques impliqués les plus souvent sont les vertèbres ( fusion de vertèbres, vertèbres en papillon et hypoplasiques, hemivertèbres, spina bifida, scoliose ), en particulier à niveau cervical. Défauts structuraux de côtes, os du crâne, membres supérieurs ( en particulier de radius et pouce ) et inférieurs ( pied bot ) sont signalés.

• Les enfants atteints par cette pathologie comment vont-ils grandir et se développer?

L’hauteur et la prise de poids sont généralement dans la norme. Le développement psycho-moteur des sujets atteints est généralement normal, même si la retardation d’acquisition dans les étapes principales du développement est détectée chez environs le 10% des patients.

• Comment peut-on émettre un diagnostic?

Le diagnostic est clinique et donc basé sur la comparaison d’un nombre suffisant de caractéristiques cliniques du patient avec les signes les plus fréquents chez les sujets atteints. Le défaut à la base de la pathologie est encore inconnu.

• La dysplasie oculo-auricolo-vertebrale est-elle une maladie héréditaire?

L'étiologie ( c’est-à-dire la cause ) du syndrome de Goldenhar n’est pas entièrement claire ; les anomalies des patients semblent remonter au développement embryonnaire défectueux. La plus part des cas de Syndrome de Goldenhar est sporadique, autrement dit il s’agit de cas isolés dans le milieu familial. Les données de la littérature scientifique livrent de rares cas familiaux de la pathologie chez frères ou sœurs ou de transmission héréditaire. L’association entre syndrome de Goldenhar et anomalies chromosomiques est rarement détectée.

• Les parents d’un enfant atteint risquent-ils d’avoir un autre enfant atteint par la même pathologie?

Pour une couple de parents avec un enfant atteint du syndrome Goldenhar, le risque d’avoir un autre enfant avec la même pathologie est seulement légèrement supérieur à celui de la population générale.

• Est-il conseillé de demander une consultation génétique?

Pour une couple qui a eu un enfant atteint du syndrome de Goldenhar ou pour les adultes atteints, une consultation génétique pourrait être utile pour poser des questions ou des doutes concernant la pathologie ( conséquences médicales de la maladie, possibilité de prévention ou de soin, probabilité de transmission ).

• Est-il possible de émettre un diagnostic prénatal du syndrome de Goldenhar?

Il n’existe aucun examen qui permet de diagnostiquer avec certitude la pathologie pendant la grossesse : en effet, en absence de malformations du fœtus, les paramètres de grossesse sont normaux. Pendant une écographie de contrôle, la détection de malformations importantes des organes typiquement intéressés par le syndrome de Goldenhar pourrait être indice du syndrome. Dans ces cas une écographie fœtale en trois dimensions et surtout la consultation du génétiste dans un centre de haute spécialisation peuvent être des évaluations utiles.

Comment aider un patient atteint?

Les stratégies thérapeutiques et d’assistance sont complexes à cause de la grande variabilité de la condition des différents sujets et de l’implication de plusieurs parties du corps et exigent des compétences en plusieurs disciplines. En général, il peut être utile de effectuer une évaluation soigneuse en otho-rhino-laryngologie ( en particulier de l’ouïe ), une visite ophtalmologique, une visite orthopédique avec un examen radiologique du rachis, l’étude soigneux concernant la possibilité de corriger les altérations cranio-faciales en chirurgie plastique, un possible traitement orthodontique, une analyse du développement psycho-intellectuel de l’enfant, et d’autres examens qui doivent être programmés individuellement, en présence de malformations suspectes des organes.

		Nom SYNDROME DE GOLDENHAR Synonymes du nom de la maladie · dysplasie oculoauricolovertebrale · syndrome facioauricolovertebrale FOAV · syndrome oculoauricolovertebrale OAV · microsomie emifacciale · syndrome de premier et deuxième arc branchial Signes et Symptômes Le Syndrome de Goldenhar (S.de.G.) a été décrit pour la première fois en 1952 par le Prof. M. Goldenhar. Il est un syndrome polymalformatif, caractérisé par anomalies oculaires, microtie uni- ou bilatérale, hypoplasie mandibulaire, microsomie hémifaciale, anomalies de la cavité orale, anomalies de l’appareil respiratoire, anomalies génito-urinaires, anomalies cardiaques, anomalies du système nerveux, anomalies squelettiques vertèbrales et anomalies craniofaciales. Le S.de.G. a une fréquence qui varie de 1 :3500 à 1 :26000 nés et il intéresse plus souvent la partie droite de la face (dx :sx=3 :2) et le sexe masculin (m :f=3 :2). L’étiologie du S.de.G. est inconnue, on a proposé des facteurs génétiques et du milieu comme causes. Bien que la pluspart des cas du S.de.G. soit sporadique, les modalités de transmission autosomique récessive et la dominante ont été décrites. Auhjourdh’ui on a la tendence à accepter comme origine de ce syndrome una suffrance vasculaire du mésoderme céphalique pour une anomalie de l’artère stapédienne, avec la conséquente altération du développement du premier et du deuxième arc branchial. Un élément qui renforce cette théorie est la présence du syndrome chez un des jumeaux monozygotes seulement. Hypoplasie mandibulaire - microsomie hémifaciale : sous-développement des tissus d’une partie du visage, sous-développement de la mandibule inférieure et supérieure. La branche peut être courte ou absente, et le menton tend à se pencher vers cette partie. Le tissu de la joupe est fréquemment sous-développé en donnant un visage asymmetrique avec le problème mandibulaire. Anomalie du condyle et conséquents problèmes dentaire. Microtie uni- ou bilatérale : les défauts de la région auriculaire sont représentés par la présence de résidus cartilagineux dans la région préauriculaire ainsi que l’absence ou la malformation du pavillon de l’oreille, presence de appendices préauriculaires, sténose-atrésie du conduit auditif, surdité de transmission ou neurosensorielle, carence auditive à cause de lésions de l’oreille moyenne et interne. Anomalies oculaires : kyste dermoïde épibulbaire, sub conjonctivele ou orbitaire antérieur, colobome de la paupière supérieure, blépharoptose, anomalie du système lacrymal, tumeurs épibulbaires, micro-anophtalmie, anomalie de la rétine, strabisme. Anomalies squelettiques vertébrales et anomalies cranio-faciales : dans un haut percentage de cas, il y a des hémispondyles et des hémivertèbres à niveau lombaire, thoracique dorsal et cervical, scoliose, occipitalisation de l’atlas, spina bifida. Dans certains cas, le Sindrome de Arnold-Chiari s’associe au S.deG.. Présence de malformations du crâne dans la partie atteinte, orbite très petite, zygoma et os temporal plus petits. Anomalies de la cavité orale : macrostomie, fistules trachéo-oesophagien, atrésie oesophagiènne, malformations structurales et fonctionnelles de pharynx et larynx qui peuvent contribuer à augmenter le risque de obstruction des voies respiratoires, de affaiblissement de la communication et de la mobilité. Le S.deG. peut causer une grave apnée obstructive pendant le sommeil, si l’apnée n’est pas traitée elle porte à retard de la croissance et intellectif. Fente labiale, fente labiale et palatale, palais ogivale. Anomalies rénales et génito-urinaires : agénésie du rein mono - bilatérale, hypoplasie ectopie du rein, ectopie du testicule, cryptorchidie. Anomalies cardiaques : tétralogie de Fallot, défaut du sect interventriculaire, costriction de l’aorte. Anomalies du système nerveux - anomalies cérébrales : hypoplasie du pont encéphalique, agénésie du corps calleux, hydrocéphalie, microcéphale, encéphalocèle. Dans le 5%-15% le retard mental est présent. Anomalies du système respiratoire : certains enfants atteints par le S.de G. ont dû subir une trachéotomie peu après leur naissance. Dans certains cas la mandibule est autant malformée que la langue obstruait la respiration pendant le sommeil (trachéotomie). Cas de aplasie pulmonaire et de hypoplasie. Diagnose prénatale : Encore aujourd'hui un examen génétique spécifique n'est pas à disposition pour effectuer la diagnose prénatale du foetus atteint par le Syndrome de Goldenhar. Pourtant des indications sont données par examen échographique visé à identifier l’asymmetrie du visage, anomalies auriculaires, defauts oculaires, anomalies vertébrales. Signes - Anomalies veine porte - appendix préauriculaires (Signe très fréquent) - absence partielle du mandibule / hypoplasie (Signe très fréquent) - kystes dermoïds épibulbairs (Signe très fréquent) - visage étroit (Signe très fréquent) - macrostomie / bouche large (Signe très fréquent) - conduit auditif externe atrésique / absent (Signe très fréquent) - menton pointu (Signe très fréquent) - rétrognathie / micrognathie (Signe très fréquent) - fissure du palais (Signe très fréquent) - surdité de transmission / conduction (Signe très fréquent) - vertèbres : anomalies de dimention / forme (Signe très fréquent) - anomalies auditives / surdité (Signe fréquent) - astigmatisme (Signe fréquent) - colobome de la paupière (Signe fréquent) - joupes avec appendices (Signe fréquent) - microphtalmie (Signe fréquent) - oreilles rétrotournées (Signe fréquent) - paralyse faciale (Signe fréquent) - fente labio-palatale (Signe fréquent) - zygomas plats / hypoplasie malare (Signe fréquent) - agénésie du rein / hypoplasie mono - bilatérale (Signe occasionnel) - anomalies du pharynx / anomalies de la déglutition (Signe occasionnel) - anomalies du pouce (excepté hypoplasie) (Signe occasionnel) - anothie / microthie (Signe occasionnel) - aplasie du poumon / hypoplasie (Signe occasionnel) - artésie de l’oesophage / fistule trachéo-oesophagienne (Signe occasionnel) - cardiopathie congénitale (Signe occasionnel) - coeur en position anomale / dextrocardie (Signe occasionnel) - ectopie du rein / rein en fer de cheval (Signe occasionnel) - ectopie du testicule / cryptorchidisme (Signe occasionnel) - glande mammaire ipo- ou aplasique (Signe occasionnel) - idrocépahale (Signe occasionnel) - hypertélorisme (Signe occasionnel) - pectus carinatum (Signe occasionnel) - retard mental / psychomoteur (Signe occasionnel) - scoliose (Signe occasionnel) - utérus / vagine / anomalie des trompes (Signe occasionnel) Tiré de:www.orpha.net et www.malattierare.pediatria.unipd.it • Qu’est-ce la dysplasie oculo-auricolo-vertébrale? La dysplasie oculo-auricolo-vertébrale est une anomalie essentiellement unilatérale et peut intéresser plusieurs parties du corps ; on estime qu’elle concerne presque 1/6.000 nés vivants, mais la manifestation du syndrome varie tellement que une définition sûre de sa fréquence chez la population est problématique. • Quelles sont les manifestations cliniques les plus évidentes? Les caractéristiques principales du syndrome sont :  ASYMMÉTRIE DU VISAGE : souvent liée à la mandibule ; os temporal, malaire et maxillaire aussi peuvent être impliqués.  ANOMALIES AURICOLAIRES : essentiellement unilatérales ; les structures de l’oreille externe, moyenne et/ou interne peuvent être atteintes. L'altération détectée la plus fréquente est le pavillon de l’oreille petit et mal formé ou complètement absent ( microtie/anotie ) ; de nombreux patients peuvent aussi montrer des appendices pré-auriculaires cutané-cartilagineuses, le long de la ligne entre l’oreille et l’angle de la bouche. Toutes les anomalies signalées du conduit auditif peuvent justifier la surdité transmissive ( la plus fréquente ) et/ou neurosensorielle.  DÉFAUTS OCULAIRES : les anomalies les plus fréquentes sont des masses blanchâtres visibles sur le globe oculaire ( dermoïdes épibulbaires ) ; ces petites masses-ci, mono- ou bi-latérales, peuvent parfois interférer dans la vue.  ANOMALIES DE LA CAVITÉ ORALE : elle vont des véritables malformations ( fente palatale et labiale ) aux problèmes de mastication causés par occlusion dentaire défectueuse.  ALTÉRATIONS SQUELETTIQUES : les structures squelettiques impliqués les plus souvent sont les vertèbres ( fusion de vertèbres, vertèbres en papillon et hypoplasiques, hemivertèbres, spina bifida, scoliose ), en particulier à niveau cervical. Défauts structuraux de côtes, os du crâne, membres supérieurs ( en particulier de radius et pouce ) et inférieurs ( pied bot ) sont signalés. • Les enfants atteints par cette pathologie comment vont-ils grandir et se développer? L’hauteur et la prise de poids sont généralement dans la norme. Le développement psycho-moteur des sujets atteints est généralement normal, même si la retardation d’acquisition dans les étapes principales du développement est détectée chez environs le 10% des patients. • Comment peut-on émettre un diagnostic? Le diagnostic est clinique et donc basé sur la comparaison d’un nombre suffisant de caractéristiques cliniques du patient avec les signes les plus fréquents chez les sujets atteints. Le défaut à la base de la pathologie est encore inconnu. • La dysplasie oculo-auricolo-vertebrale est-elle une maladie héréditaire? L'étiologie ( c’est-à-dire la cause ) du syndrome de Goldenhar n’est pas entièrement claire ; les anomalies des patients semblent remonter au développement embryonnaire défectueux. La plus part des cas de Syndrome de Goldenhar est sporadique, autrement dit il s’agit de cas isolés dans le milieu familial. Les données de la littérature scientifique livrent de rares cas familiaux de la pathologie chez frères ou sœurs ou de transmission héréditaire. L’association entre syndrome de Goldenhar et anomalies chromosomiques est rarement détectée. • Les parents d’un enfant atteint risquent-ils d’avoir un autre enfant atteint par la même pathologie? Pour une couple de parents avec un enfant atteint du syndrome Goldenhar, le risque d’avoir un autre enfant avec la même pathologie est seulement légèrement supérieur à celui de la population générale. • Est-il conseillé de demander une consultation génétique? Pour une couple qui a eu un enfant atteint du syndrome de Goldenhar ou pour les adultes atteints, une consultation génétique pourrait être utile pour poser des questions ou des doutes concernant la pathologie ( conséquences médicales de la maladie, possibilité de prévention ou de soin, probabilité de transmission ). • Est-il possible de émettre un diagnostic prénatal du syndrome de Goldenhar? Il n’existe aucun examen qui permet de diagnostiquer avec certitude la pathologie pendant la grossesse : en effet, en absence de malformations du fœtus, les paramètres de grossesse sont normaux. Pendant une écographie de contrôle, la détection de malformations importantes des organes typiquement intéressés par le syndrome de Goldenhar pourrait être indice du syndrome. Dans ces cas une écographie fœtale en trois dimensions et surtout la consultation du génétiste dans un centre de haute spécialisation peuvent être des évaluations utiles. Comment aider un patient atteint? Les stratégies thérapeutiques et d’assistance sont complexes à cause de la grande variabilité de la condition des différents sujets et de l’implication de plusieurs parties du corps et exigent des compétences en plusieurs disciplines. En général, il peut être utile de effectuer une évaluation soigneuse en otho-rhino-laryngologie ( en particulier de l’ouïe ), une visite ophtalmologique, une visite orthopédique avec un examen radiologique du rachis, l’étude soigneux concernant la possibilité de corriger les altérations cranio-faciales en chirurgie plastique, un possible traitement orthodontique, une analyse du développement psycho-intellectuel de l’enfant, et d’autres examens qui doivent être programmés individuellement, en présence de malformations suspectes des organes.