Les tableaux suivants rangent les anomalies congénitales présentes dans le Syndrome de Goldenhar et en particulier celles des cas qui font partie du Groupe.
Pour sa réalisation on a repéré les diagnostics des cas et on a extrapolé les anomalies congénitales repérées.
Ce travail comprend presque 45 cas qui font partie du Groupe et chaque numéro correspond à un patient (N° de CAS).
La liste des anomalies rangées a été tirée des textes scientifiques et des diagnostics rassemblés.
Ce travail a le but de pouvoir quantifier l’incidence de chaque anomalie sur le numéro total des cas analysés.
L’étude se base évidemment sur un numéro exiguë de cas et aujourd’hui (Août 2004) il est encore incomplet car plusieurs diagnostics ne sont pas encore parvenus.
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N° de CAS
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1
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3
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8
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9
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10
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| Anomalies du pavillon de l'oreille | * | * | * | * | * | * | * | * | * | |
| Anotie / Microtie droite | * | * | * | * | * | * | * | |||
| Anotie / Microtie gauche | * | |||||||||
| Atrésie du conduit auditif | * | * | * | * | * | * | * | |||
| Appendices préauriculaires | * | * | * | * | ||||||
| Fistule préauriculaire | ||||||||||
| Altérations de l'oreille interne | * | |||||||||
| Hypoacousie droite | * | * | * | |||||||
| Hypoacousie gauche |
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| Surdite’ droite |
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| Surdite’ gauche |
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| Anomalies oculaires | * | |||||||||
| Colobome | ||||||||||
| Dermoïde épibulbaire | * | |||||||||
| Kyste dermoide conjonctivale | * | |||||||||
| Lipomes sous-conjonctivales | * | |||||||||
| Dermo- lipome | * | |||||||||
| Ulcère cornéen | * | |||||||||
| Colobome Chorio-rétinien des nerfs optiques | * | |||||||||
| Cataracte | * | |||||||||
| Hypoplasie de l'orbite | * | |||||||||
| Microphtalmie | * | |||||||||
| Anophtalmie | * | |||||||||
| Hypertélorisme oculaire | ||||||||||
| Astigmatisme | * | * | ||||||||
| Strabisme | * | |||||||||
| Myopie | * | |||||||||
| Obstruction des conduits lacrymaux | * | |||||||||
| Microsomie hémifaciale | * | * | * | * | * | * | * | * | * | * |
| Hypoplasie mandibulaire droite | * | * | * | * | * | * | * | * | * | |
| Hypoplasie mandibulaire gauche | * | |||||||||
| Fente labiale allongée | * | * | ||||||||
| Anomalies cérébrales | ||||||||||
| Arriération mentale / psychomotrice | * | * | ||||||||
| Hydrocéphalie | ||||||||||
| Hypoplasie du pont encéphalique | ||||||||||
| Atrophie cerebelleuse | ||||||||||
| Agénésie du corps calleux | ||||||||||
| Lipome dans le cerveau | * | * | ||||||||
| Asymétrie des os du crâne | * | * | ||||||||
| Microcéphalie | ||||||||||
| Plagiocéphalie | * | |||||||||
| Colpo-céphalie | ||||||||||
| Paralyse faciale | * | |||||||||
| Anomalies des nerfs craniens | ||||||||||
| Agénésie de la lame papyracée | * | |||||||||
| Fente labiale | * | |||||||||
| Fente palatale | * | |||||||||
| Fente labiopalatale | ||||||||||
| Macrostomie | ||||||||||
| Rétrognathie / Micrognathie | * | |||||||||
| Palais ogival | * | * | ||||||||
| Luette bifide | * | |||||||||
| Atrésie des choanes | * | |||||||||
| Hypoplasie de la pyramide nasale | ||||||||||
| Atrésie de l'osophage | * | |||||||||
| Anomalies du pharynx | ||||||||||
| Anomalies des poumons | ||||||||||
| Agénésie du poumon | ||||||||||
| Hypoplasie du poumon | * | |||||||||
| Anomalie des artères pulmonaires | * | |||||||||
| Anomalie de la veine porte | ||||||||||
| Agénésie de la veine porte | * | |||||||||
| Cardiopathie | ||||||||||
| Dextrocardie | * | |||||||||
| Défauts interventriculaires | * | * | ||||||||
| Hypoplasie de l’isthme de l’aorte | * | |||||||||
| Anomalies vertébrales | * | * | * | * | ||||||
| Scoliose | * | * | * | |||||||
| Anomalies des côtes | * | * | * | |||||||
| Anomalies de sacrum et coccyx | ||||||||||
| Anomalies rénales | * | |||||||||
| Hypoplasie rénale | * | |||||||||
| Agénésie rénale | ||||||||||
| Anomalies génito-urinaires | ||||||||||
| Sindrome de Arnold-Chiari | ||||||||||
| Sindrome de Duane | * | |||||||||
| Deficit immunitaire | * | |||||||||
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